3 de Julio Día Internacional del síndrome de Rubinstein-Taybi


TRASTORNO GENÉTICO QUE AFECTA A UNO DE CADA 100.000 NACIMIENTOS

Esta dolencia, que inicialmente se conocía como el "síndrome de los pulgares anchos", fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi.
A pesar de que inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, posteriormente se cambió a “síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos.
El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas.

Causas

El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia). Debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Deben existir otro u otros genes aún por descubrir. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo.

Objetivos del Día Internacional

difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico.

 

Fuente: www.enfermedades-raras.org