17 de Abril, Día Mundial de la Hemofilia

El 17 de abril de cada año se celebra el Día mundial de la hemofilia, a fin de incrementar la conciencia sobre la hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios. Este es un esfuerzo fundamental con el objetivo final de garantizar un mejor diagnóstico y acceso a la atención para los millones de personas que tienen algún trastorno de la coagulación poco común y permanecen sin recibir tratamiento.

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria, ligada al sexo (casi exclusivamente la padecen los hombres y la portan las mujeres), que se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas que se producen por la deficiencia parcial o total de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica. 

Hay dos tipos de hemofilia: hemofilia A y hemofilia B (también conocida como enfermedad de Christmas). Ambas son causadas por la falta parcial o total de una de las proteínas de la sangre (llamadas factores) que controlan las hemorragias. La hemofilia “A” es debida a una deficiencia de Factor VIII, y la hemofilia “B” es causada por una deficiencia de factor IX. No hay diferencia entre ambos tipos de hemofilia, excepto que la hemofilia “B” es aproximadamente cinco veces menos común que la hemofilia “A”.

Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que hacen que ésta se coagule. Hay 13 factores principales (identificados mediante números romanos) que trabajan juntos para producir un coágulo. Si falta un factor, se rompe la reacción en cadena, los coágulos no se forman adecuadamente y la hemorragia persiste.

Para comprender aún más la implicancia del factor en la coagulación sanguínea, veremos el siguiente cuadro comparativo.

TRANSMISIÓN

¿Cómo se trasmite?

La información de cada individuo se encuentra recogida en su ADN y se organiza en genes, que son segmentos delimitados de la cadena de ADN, cada uno de los cuales contiene la información de un determinado carácter. A su vez, los genes se agrupan en cromosomas, de los que los humanos poseemos 46, agrupados en 23 pares, unos procedentes de la madre y los otros del padre. Uno de esos pares es el llamado cromosoma sexual (como dice la palabra, es el que determina el sexo del individuo), el cual es distinto entre hombres y mujeres y está compuesto por los cromosomas X e Y. Los hombres poseen un cromosoma X y uno Y en ese par, mientras que las mujeres poseen dos cromosomas X.

Para comprender cómo se hereda la hemofilia, describiremos unos ejemplos que nos servirán de guía. Vale aclarar que dichos ejemplos hablan de probabilidades y que, bajo ningún concepto funcionan como porcentajes exactos, porque dependen, entre otras cosas de las características individuales de cada

La descendencia de una pareja formada por un hombre con hemofilia y una mujer sana, será siempre de hijos varones sanos y/o mujeres portadoras.


La descendencia de una pareja formada por un hombre sano y una mujer portadora, tendrá como probabilidades un 50% de hijos/as sanos, un 25% de mujeres portadoras y un 25% de varones con hemofilia.

La descendencia de una pareja formada por un hombre con hemofilia y una mujer portadora, será la única posibilidad de que nazca una mujer con hemofilia.

Existen otros tipos de trastornos de coagulación que pueden ser heredados. El más común se llama enfermedad de von Willebrand, la cual ocurre cuando existe un fallo en la molécula que protege el factor VIII en el torrente sanguíneo, afectando la forma en que las plaquetas se adhieren al daño vascular después de la lesión, así como la disminución de la efectividad de dicho factor. Generalmente presenta menores problemas que la hemofilia, se hereda de diferente forma y puede afectar tanto a hombres como a mujeres por igual (si uno de los progenitores posee la enfermedad, tendrá un 50% de posibilidades de tener un hijo/a con von Willebrand).

Además de estas formas de hemofilia heredada, existen otras formas de adquirir hemofilia como ser por Mutación del gen del cromosoma X (con lo cual no existirían antecedentes familiares) y Adquirida (por ejemplo, en la mujer, en el posparto) donde el déficit del factor es secundario a otra enfermedad.

Bibliografia: www.hemofilia.org.ar